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Um olhar sobre as doenças genéticas 10 de Novembro de 2010

 As doenças genéticas são causadas por anomalias no ADN de um indivíduo. Estas anomalias podem ser simples, no caso de uma mutação de um nucleótido, ou mais complexas, no caso de remoções ou rearranjos de parte de um cromossoma ou mesmo cromossomas inteiros.

O nosso ADN está sob influência constante de factores que podem causar mutações, tais como radiação de ocorrência natural (para experiências de ensino sobre radiação. Além disso, a cópia de uma sequência completa de ADN de uma célula durante cada mitose, é um processo que não está isento de erros. Como resposta, cada célula no nosso corpo mantém um exército de enzimas reparadoras de ADN que constantemente reparam os danos. No entanto, de vez em quando, algumas mutações escapam ao processo de reparação e permanecem no ADN.

 Se estas mutações ocorrerem em genes importantes podem provocar doenças graves. Uma vez que temos duas cópias de cada gene (uma proveniente da nossa mãe e outra do nosso pai), as mutações que danificam apenas uma cópia do gene podem não causar problemas imediatos, pois existe uma cópia saudável.

 Quando secções inteiras de cromossomas desaparecem ou são trocadas, ou quando cromossomas inteiros são duplicados ou removidos, estas aberrações são frequentemente letais e a criança morre antes do nascimento, ou levam a atraso mental e malformações, em síndromes como o síndrome de Down. (more…)