Um olhar sobre as doenças genéticas 10/11/2010

 As doenças genéticas são causadas por anomalias no ADN de um indivíduo. Estas anomalias podem ser simples, no caso de uma mutação de um nucleótido, ou mais complexas, no caso de remoções ou rearranjos de parte de um cromossoma ou mesmo cromossomas inteiros.

O nosso ADN está sob influência constante de factores que podem causar mutações, tais como radiação de ocorrência natural (para experiências de ensino sobre radiação. Além disso, a cópia de uma sequência completa de ADN de uma célula durante cada mitose, é um processo que não está isento de erros. Como resposta, cada célula no nosso corpo mantém um exército de enzimas reparadoras de ADN que constantemente reparam os danos. No entanto, de vez em quando, algumas mutações escapam ao processo de reparação e permanecem no ADN.

 Se estas mutações ocorrerem em genes importantes podem provocar doenças graves. Uma vez que temos duas cópias de cada gene (uma proveniente da nossa mãe e outra do nosso pai), as mutações que danificam apenas uma cópia do gene podem não causar problemas imediatos, pois existe uma cópia saudável.

 Quando secções inteiras de cromossomas desaparecem ou são trocadas, ou quando cromossomas inteiros são duplicados ou removidos, estas aberrações são frequentemente letais e a criança morre antes do nascimento, ou levam a atraso mental e malformações, em síndromes como o síndrome de Down.

Fundação Gates dá bolsas a portugueses para desenvolverem armas contra a malária 09/11/2010

Os cientistas portugueses Miguel Prudêncio e Miguel Soares receberam bolsas de cem mil dólares para o desenvolvimento de uma vacina contra a malária e para a estimulação da imunidade em crianças – a faixa etária que mais morre desta doença.

Para sermos infectados com o Plasmodium falciparum (a mais perigosa das espécies que causam malária no Homem) é necessário sermos picados pelo mosquito Anopheles. Durante as suas experiências, o cientista Miguel Prudêncio também foi picado pelos mosquitos, o que o levou a pensar em testar uma vacina com o Plasmodium berghei, a espécie de parasita com que trabalha e que ataca os ratinhos mas não causa infecção nos humanos.

“A primeira coisa que se pergunta é se isto não vai fazer mal?”, disse ao PÚBLICO Prudêncio, investigador no Instituto de Medicina Molecular (IMM), em Lisboa. Maria Mota, investigadora principal do grupo onde o cientista trabalha, lembrou-se de um transgénico do P. berghei que tem um gene do parasita que ataca os humanos.

Sabe-se que in vitro, o P. berghei consegue penetrar nas células do fígado humanas – as primeiras que são atacadas quando o mosquito liberta os parasitas na nossa corrente sanguínea. Mas ao contrário do P. falciparum, o P. berghei não se multiplica e não infecta as células do sangue.

DNA 06/10/2010

Medusa biologicamente imortal 11/03/2010

Turritopsis nutricula consegue rejuvenescer-se em ciclos aparentemente infinitos.

A maior parte das medusas normalmente morre após o estágio reprodutivo, mas a Turritopsis nutricula reverte para um estágio sexualmente imaturo depois de atingir a idade adulta e é capaz de rejuvenescer-se.

A criatura de quatro a cinco milímetros é tecnicamente conhecida como um hidrozoário e é o único animal conhecido com capacidade de reverter ao seu estado pólipo juvenil. Teoricamente, este ciclo pode repetir-se indefinidamente, tornando-a potencialmente imortal.

Encontrada nas águas quentes de climas tropicais, acredita-se que a Turritopsis possa estar espalhada pelo mundo. Embora solitárias, estas medusas são criaturas predadoras e assexuadas a partir do estado maduro.

A origem da nossa capacidade de falar poderá residir num único gene 12/11/2009

Geneticamente, somos muito parecidos com os chimpanzés. Mas há pelo menos uma coisa que nos distingue radicalmente desses nossos “primos”: nós falamos e eles não. Como é que essa profunda transformação surgiu ao longo da evolução?

Pouco se sabe ainda sobre os mecanismos biológicos da emergência da fala. Mas resultados publicados na edição de amanhã da revista Nature por Dan Geschwind, da Universidade da Califórnia, e colegas, sugerem que ela se deverá, em parte, à evolução de um único gene. Mais precisamente: o desenvolvimento da capacidade de falar nos seres humanos modernos, concluem os cientistas, terá começado com umas alterações num gene chamado FOXP2, surgidas depois de o nosso ramo evolutivo se ter separado do dos outros primatas.

Essas alterações no FOXP2, por sua vez, provocaram duas mudanças na proteína fabricada pelo gene, que terão desencadeado uma série de acontecimentos celulares no cérebro humano e levado ao desenvolvimento da fala. “O nosso estudo é o primeiro a analisar o efeito nas células humanas destas [alterações] na proteína FOXP2” diz Geschwind num comunicado.

Portuguesa descobre gene envolvido na formação de neurónios 15/09/2009

Descoberta publicada “Nature Neuroscience”

A bioquímica Luísa Pinto, agora no Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde da Universidade do Minho, é a primeira autora de um artigo científico que anuncia a descoberta de um gene importante na formação dos neurónios. Publicado na última edição da revista “Nature Neuroscience”, o artigo diz que o gene – chamado AP2gamma – desempenha um papel essencial no desenvolvimento dos neurónios do córtex visual, onde se processa a informação visual.

Quando estava no Instituto de Investigação de Células Estaminais de Neuherberg, na Alemanha, Luísa Pinto e a colega alemã Magdalena Götz investigaram, numa primeira fase, a transformação em neurónios de um grupo de células estaminais embrionárias. As células estaminais embrionárias têm a capacidade de dar origem a todos os tipos de células no organismo, que se tornam por exemplo tecido da pele, do coração ou neurónios, já diferenciados.

Através do estudo do cérebro de embriões de ratinho, a equipa descobriu que o gene AP2gamma comanda o fabrico de uma proteína que leva a que as células estaminais embrionárias se transformem em neurónios no córtex cerebral, em particular no córtex visual. “É esse gene que leva a que se formem esses neurónios. Mostrámos que é importante em termos funcionais para a visão”, sublinha Luísa Pinto, de 28 anos, que voltou a Portugal em Janeiro.

A investigadora está agora envolvida no passo seguinte da investigação: verificar se o gene descoberto consegue conduzir à formação de novos neurónios num cérebro adulto. “No cérebro adulto, os neurónios não se regeneram”, explica Luísa Pinto. “O que estou a fazer agora é ver se este gene consegue levar à formação de novos neurónios em situações normais e de doenças, como as doenças relacionadas com o ‘stress’, onde os neurónios estão em menor número numa zona do córtex cerebral que se chama hipocampo.” Um exemplo de doença relacionada com o ‘stress’ é a depressão. “Mas várias outras doenças têm como consequência uma diminuição do número de neurónios no cérebro.”
15.09.2009  PÚBLICO

Descoberto gene que permite cultivo arroz em áreas alagadas 20/08/2009

Investigadores japoneses descobriram genes que asseguram a sobrevivência do arroz em terrenos alagados, o que permitiria melhorar a produção em zonas afectadas por cheias, indica um estudo hoje publicado na revista científica britânica Nature.

Os genes em causa, chamados Snorkel, ajudam os caules a crescer mais em regiões com níveis de água elevados, onde o arroz tem geralmente fraco rendimento, segundo Motoyuki Ashikari, que liderou o projecto.

À medida que o nível da água sobe, a acumulação da hormona vegetal etileno activa os genes, levando os caules a crescer mais rapidamente.

Ora, ao introduziram esses genes em variedades de arroz que normalmente não sobrevivem em águas fundas, os investigadores conseguiram salvar as plantas da submersão.

A equipa de Ashikari, do Centro de Biociências e Biotecnologia da Universidade de Nagóia, espera poder usar os genes em arroz de grão longo muito usado no Sudeste asiático para ajudar a estabilizar a produção em zonas com tendência para inundações, onde a variedade com o gene resistente às cheias tem fraco rendimento – cerca de um terço ou um quarto do arroz corrente.

Fármaco travou doença dos pezinhos num ensaio clínico 26/07/2009

Um ensaio clínico internacional que envolveu 78 doentes de dois hospitais em Portugal mostrou ser capaz de travar a progressão da paramiloidose, conhecida como “doença dos pezinhos”. .

O fármaco, apoiado na molécula FX-1006A e desenvolvido por uma empresa farmacêutica norte-americana, teve resultados promissores mostrando que 60 por cento dos doentes que o experimentaram durante 18 meses não viram a doença avançar. Mas há mais estudos e ensaios em cursos com diferentes alvos terapêuticos para esta doença que actualmente apenas pode ser tratada com um transplante de fígado.

“É um passo importante e promissor numa doença grave, progressiva e incapacitante como esta”, constata Teresa Coelho, responsável da Unidade Clínica de Paramiloidose (UCP) do Hospital de Santo António, no Porto. Apesar do optimismo, a médica que é também a investigadora principal do ensaio clínico pede alguma prudência. “Esta doença não tem tratamento. Tem a hipótese do transplante e não que não é resposta para todos os doentes. Quando os doentes vêem estas notícias ficam com muita esperança e é preciso lembrar que o fármaco não está ainda acessível e que ainda há algumas coisas que temos de perceber melhor”, lembra.

Estudo: Alguns vírus cancerígenos mudam geneticamente 11/02/2009

Os vírus causadores de alguns cancros modificam o seu material genético para enganar as defesas do organismo, sustenta um estudo espanhol publicado na revista Genome Research.

Estas alterações epigenéticas também podem estar presentes nos vírus como o da sida ou o da gripe, assinala o estudo.

O objectivo da investigação é esclarecer porque é que algumas pessoas portadoras de virus oncogénicos os eliminam, outras progridem para uma infecção e outros portadores acabam por desenvolver um tumor canceroso, e ainda ver que modificações no genoma estão implicadas neste processo.

Para o estudo fez-se uma mapa completo da metilação do ADN, um tipo específico de modificação química do material genético a partir de vários tipos de vírus relacionados com tumores, no que é a primeira análise completa que se faz do epigenoma de um ser vivo completo, como é um vírus.

O estado de metilação de alguns genes pode ser usado como um marcador do desenvolvimento dos tumores e para decifrar as complexas regras que determinam que tipo de genes podem ser metilados (alterados) durante a génese de um tipo de cancro, o que pode ser muito útil para se fazer um diagnóstico precoce.

Ao comparar o metiloma em portadores assintomáticos do vírus, em pacientes com uma infecção activa e em pacientes que estão a desenvolver um cancro, os investigadores viram que nos primeiros não está metilado, que ao desenvolver-se uma infecção começa a metilar, e que ao ter um tumor, o genoma do vírus está muito metilado.

Perante estes resultados, concluíram que a metilação é um mecanismo que usa o vírus para esconder-se do organismo, o que lhe permite perpetuar-se nas células.
                                                                                                                In Diário Digital a terça-feira, 10 de Fevereiro de 2009